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肿瘤基因检测免疫伴随诊断

长春微卫星不稳定状态分析(MSI)

临床应用

指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估

样本类型

组织+血液(白细胞)

检测方法

NGS高通量测序

报告周期

10-15个工作日

价格

1950元

适用人群

仅需一次肿瘤组织+血液配对采样,即可精准判定MSI状态,为实体瘤PD-1免疫治疗及II期结直肠癌化疗决策提供依据。

适用人群

  • 结直肠癌患者,特别是II期患者需明确能否避免5-FU辅助化疗
  • 子宫内膜癌患者,指南推荐常规进行MSI状态检测
  • 晚期实体瘤患者,评估PD-1免疫治疗获益机会
  • 临床怀疑林奇综合征的患者,MSI-H是核心筛查信号
  • 其他实体瘤患者,寻找免疫治疗分子标志物时适用
  • 需与IHC结果互参的患者,DNA层面验证MMR状态

检测内容

本检测采用多重荧光PCR联合毛细管电泳片段分析法,对同一个体的正常组织(血液白细胞)和肿瘤组织(石蜡贴片)进行配对分析。核心判读位点为6个单核苷酸重复位点:NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27,另设Penta C、Penta D和Amelogenin作为对照位点。依据NCI(美国国立癌症研究所)国际标准,当≥2个判读位点出现不稳定时判定为MSI-H(高度不稳定),1个位点为MSI-L(低度不稳定),0个位点为MSS(稳定)。检测可明确肿瘤是否处于错配修复缺陷状态,直接关联PD-1免疫治疗获益可能性,以及II期结直肠癌患者是否适合5-FU单药辅助化疗。需注意,本方法建议肿瘤细胞含量>50%,低于30%时不排除假阴性可能;结果仅对送检样本负责,最终治疗决策需结合临床。

检测流程

采样流程简便:只需提供患者术后石蜡包埋组织切片(或活检组织块)以及外周血2-3毫升(EDTA抗凝管)。无需空腹,无特殊饮食要求。肿瘤组织由病理科常规取材,血液样本可于当地医院或合作采血点完成。支持全国样本冷链邮寄,标本稳定保存,实验室接收后即进入检测流程,报告周期通常5-10个工作日。

准确性说明

检测基于多重荧光PCR与毛细管电泳,方法学成熟、重复性好,直接读取DNA片段长度变化,客观定量,避免免疫组化判读的主观性。MSI-H阳性结果提示肿瘤存在错配修复缺陷,患者可能从PD-1免疫治疗中获益;II期结直肠癌MSI-H患者预后较好,且不推荐5-FU单药辅助化疗。MSI-H阳性者约90%以上与林奇综合征相关,建议进一步行胚系MMR基因检测确诊。MSS/MSI-L患者免疫治疗获益小,按标准化疗方案。检测局限性在于肿瘤细胞含量过低可能导致假阴性,需病理科富集后重测。

详细流程

  1. 咨询预约:联系客服了解检测详情,确认适应症及样本要求
  2. 样本采集:在长春合作医院或采血点采集外周血2-3ml,同时提供肿瘤组织石蜡切片或蜡块
  3. 样本寄送:专业冷链物流将配对样本安全运输至实验室
  4. 样本接收与质检:实验室核对样本信息,评估肿瘤细胞含量及DNA质量
  5. 多重荧光PCR扩增:同时扩增正常与肿瘤组织DNA中9个STR位点
  6. 毛细管电泳片段分析:通过基因分析仪分离扩增产物,精确测量片段长度
  7. 数据判读:专业软件对比正常与肿瘤组织片段差异,按NCI标准判定MSI状态
  8. 报告出具:5-10个工作日内生成正式报告,含MSI判读结果及临床意义解读

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我在长春没有三甲医院,能直接找你们做吗?
本检测需医院临床医生根据患者病情开具申请,我们作为分子诊断专科接收医院送检的样本。您需先在当地医院确诊实体瘤,由医生判断是否适合做MSI检测,然后由医院采集石蜡贴片和血液白细胞送检。报告周期通常5-10个工作日,结果由医生结合临床实际情况解读。具体流程可咨询您所在医院的病理科或肿瘤科。
我在长春的医院做了手术,肿瘤蜡块和血样怎么寄送?
您需要先联系我们的客服获取送检流程和专用采样盒。通常需要提供:1)肿瘤组织的石蜡包埋切片或蜡块;2)同时抽取的外周血(用于提取白细胞DNA)。样本需常温运输,避免高温或冷冻。请确保医院病理科出具的相关信息完整,我们会尽快安排检测。
肿瘤细胞含量50%以上才推荐检测,我的只有40%会影响结果吗?
报告建议肿瘤细胞含量>50%,低于30%不排除假阴性。您的40%属于临界范围,仍可检测,但结果需谨慎解读。建议与病理科沟通,通过显微切割富集肿瘤区域后再送检,或加做IHC检测MMR蛋白作为验证,以提高准确性。
我是II期结直肠癌,报告MSI-H,医生说不化疗,后续该怎么做?
根据检测报告,II 期结直肠癌 MSI-H 患者预后较好,且不能从 5-FU 单药辅助化疗获益,所以不推荐氟尿嘧啶类单药辅助化疗。后续需遵医嘱定期复查(如肠镜、肿瘤标志物),同时评估是否需要免疫治疗。若怀疑林奇综合征,建议进一步胚系基因检测并安排家属筛查。
报告出来后,我如何获取纸质版和电子版?
报告完成后,我们会通过短信或电话通知您。电子版报告会发送至您预留的邮箱或微信,您可自行下载。纸质版报告我们会根据您的需求邮寄至指定地址,或送至送检医院科室。通常电子版比纸质版早1-2天送达。

注意事项

  • 本检测仅对送检样本负责,结果仅供临床参考
  • 建议肿瘤细胞含量>50%,低于30%不排除假阴性可能
  • 需同时提供肿瘤组织与血液(白细胞)配对样本,缺一不可
  • 本方法仅通过6个单核苷酸重复位点判读,不覆盖其他微卫星位点
  • MSI-H阳性者需结合临床及其他检测结果综合判断,建议咨询专科医师
  • MSI-H阳性后如需确诊林奇综合征,应进一步行胚系MMR基因检测
  • II期结直肠癌MSI-H患者不推荐氟尿嘧啶类单药辅助化疗,遵医嘱
  • 检测报告周期通常5-10个工作日,具体以实验室实际为准
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-8381-255

用户评价 (9条,均分4.9)

江** 已验证 乳腺癌术后

作为淋巴瘤患者家属,纠结了很久要不要做这个检测,毕竟自费项目不便宜。但考虑到能指导后续精细化治疗,避免走弯路白花钱受罪,还是咬牙做了。结果是好的,告诉我们有些昂贵靶向药可能不适用,避免了无效投入,长远看省钱了。

机构回复

感谢您的信任。我们完全理解您的考量,精准检测的意义正在于“把钱花在刀刃上”,避免无效治疗带来的身体和经济双重负担。您的选择很明智。

2026-05-1854人觉得有用
朱** 已验证 甲状腺结节

我是主治医生推荐过来的,医生直接就帮我在院内系统开了单。我只需要去指定窗口缴费,然后采血就行了,后续什么都不用管,报告会直接给到医生。这种‘医检协同’的模式对我们患者来说最省心,完全跟着医生的指引走就好。

机构回复

您提到的模式正是我们努力打造的“临床一体化”服务。让检测服务深度嵌入诊疗流程,减少患者奔波,提升诊疗效率,是我们与医院共同的目标。感谢您医生的推荐和您的信任!

2026-05-126人觉得有用
林** 已验证 化疗前检测

作为胃癌家属,带妈妈做MSI检测时特别问了客服数据怎么保管。他们解释得很清楚,说检测完的样本会按规定销毁,电子数据有加密,还签了保密协议。虽然我还是有点半信半疑,但拿到报告后确实没收到过任何骚扰电话或推广,这点挺好的。

机构回复

您的疑虑我们非常理解。我们承诺所有样本均在检测后安全销毁,数据加密存储且绝不用于非医疗目的。未收到骚扰电话正是我们严守隐私的体现,感谢您的反馈让我们有机会详细说明。

2026-05-1532人觉得有用
蒋** 已验证 主治医生推荐

速度确实快,第4天就出报告了。准确性方面,因为结果是MSS,与临床判断一致,所以应该是准的。服务流程规范。给4星是因为感觉价格还是有点小贵,虽然理解高端检测成本高,但如果能有一些针对经济困难患者的减免或分期政策,就更人性化了。

机构回复

衷心感谢您的肯定与中肯建议。我们一直在寻求平衡成本与可及性的方式,您的反馈为我们提供了重要方向。目前我们与一些公益基金会有合作,如需了解相关援助信息,可随时联系我们。

2026-04-2523人觉得有用
田** 已验证 肝癌家属

我妈妈是肠癌患者,年纪大看不懂报告。我作为家属代劳,发现报告后面有个‘要点小结’,用三四条就把核心结论和后续步骤概括了。我先看这个小结,再细读报告,效率高很多。这个设计很贴心。

机构回复

谢谢您的细心发现。‘要点小结’正是为了帮助患者和家属快速抓住核心,尤其在需要照顾家人时能节省精力。很高兴这个设计能为您带来便利。

2026-05-0267人觉得有用
蔡** 已验证 主治医生推荐

乳腺癌术后复查,医生建议做个MSI检测更全面评估。检测周期说是7-10天,我在第10天拿到,算是压线完成吧。等待的这几天心里有点焦躁,总刷页面看进度。报告本身没问题,很专业。希望以后流程能更高效,或者进度更新能更实时一些,缓解等待焦虑。

机构回复

完全理解您在等待过程中的焦虑心情,对此我们深表歉意。我们正在升级实验室信息管理系统,未来将为用户提供更细化、更实时的检测进度查询服务,让等待过程更透明、更安心。感谢您的督促!

2026-05-0949人觉得有用
黄** 已验证 家族史筛查

因为家里有好几位亲人患癌,我做了家族史筛查。整个流程线上就能搞定,从下单、填写信息到查看报告,一个公众号全解决了,不用下载新APP。支付方式也灵活,还能用医保卡个人账户支付一部分,挺方便的。

机构回复

感谢您的选择!我们致力于打造一体化、人性化的线上服务平台,减少用户的操作成本。关于医保支付,我们正与更多地区对接,希望能惠及更多用户。祝您健康!

2026-03-0753人觉得有用
赖** 已验证 靶向用药参考

我是术后复查患者,医生让做一个MSI看看情况。一开始觉得复查项目又多了一笔开销,但做完发现,这个检测能帮我更精准地判断后续需不需要、以及需要哪种巩固治疗,避免了过度治疗或治疗不足,从长远健康和经济角度看,都是省钱的。

机构回复

您总结得非常到位。精准的复查监测正是为了实现更科学、更经济的长期健康管理。很高兴我们的检测能为您提供这样的决策支持。

2026-02-2730人觉得有用
段** 已验证 术后复查

对比过其他机构,你们的价格其实差不多,但售后跟进这块明显更胜一筹。别家出了报告就完了,你们还有定期回访,询问治疗进展,甚至提醒复查节点。作为癌症家属,这种持续的关注感非常珍贵。

机构回复

谢谢您的对比和认可。我们坚信,检测只是服务的开始,后续的跟进与关怀同样重要。我们会将这份认可转化为持续优化服务的动力。

2025-12-2426人觉得有用

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